人们常有疑问:肿瘤究竟会不会遗传?首先我们要来了解,什么是遗传性肿瘤。
遗传性肿瘤(Hereditarycancer),是指部分肿瘤有家族聚集性,并通过遗传方式传给后代。最有代表性的就是安吉丽娜?朱丽所携带的BRCA1突变,使她和家人更容易罹患恶性肿瘤。如果你身边有患有癌症的家人,您该如何预防?
肿瘤究竟会不会遗传?
回归正题,肿瘤会不会遗传?
从哲学的角度来看,万物出现都有内因和外因。大多数人的理解是,假如家族中有肿瘤患者,提示有一定的遗传倾向,那么家族其他人患癌的风险会升高,但不一定就会患癌,因为患癌还有外界因素的作用。
这个结论代表了目前对大部分肿瘤发病机制和致癌因素尚未完全阐明的理解。但是这样的说法让患者家属难以把握,因为他们不知道对他们而言意味着有多大的风险,该怎么去预防、该怎么去提前发现肿瘤呢?
医学界一直试图找到肿瘤发病背后的遗传因素,科学家们也确实发现了很多种遗传性肿瘤,但是并未引起普遍重视,直到美国著名影星安吉丽娜?朱莉的出现。
医生告诉朱莉,她在一生中有87%的机会患乳腺癌,50%的机会患卵巢癌。而后面的故事大概大家都知道了。
大部分人对遗传的理解可能是:如果有遗传,就肯定会发病,就像一些其它的经典的遗传性疾病如血友病那样。然而,肿瘤的发病是内外因共同作用的结果,医学上判断一个疾病是否会发生,多用“风险”来描述。以安吉丽娜为例,当她有87%的风险患乳腺癌时,说明她基本上是会患上乳腺癌的,这就是遗传性肿瘤了。
为何基因突变可以遗传呢?
基因是人体细胞所携带的遗传物质,且基因是成对出现的,一半来自母亲,另一半来自父亲。如果和肿瘤相关的基因发生突变,那儿女发生某些肿瘤的机率要比不携带突变基因的人明显增高。
如果该突变基因只来自父母亲中的一方,儿女就是该突变基因的携带者,通常情况下,也有50%的机会把该突变传给下一代。这就是为何具有这类基因突变时,肿瘤往往具有家族聚集性。
寻找风险人群
大约有5%-10%的肿瘤是属于遗传性肿瘤综合征的,重要的是如何去识别这些患者。如果所有肿瘤患者都去进行价格昂贵的基因检查看有无遗传倾向,在目前是不现实的,所以需要针对一些风险较大的人群进行检查。
不同的肿瘤,例如乳腺癌、结直肠癌有不同的标准,但以下一些情况是需要引起警惕的:
?家族中多发肿瘤史;
?家族中早发肿瘤史(例如40岁以前患乳腺癌或50岁以前患结直肠癌);
?个体多个肿瘤史(例如一个人先后或同时患多个部位的肿瘤);
?少见肿瘤史(如男性患乳腺癌);
?自身有癌前病变史等;
?亲属中同时有乳腺癌和卵巢癌的患者;
?种族相关(如德裔犹太人乳腺癌发病风险显著增加)。
对于肿瘤的遗传咨询应当有的放矢,在高危人群中选择常见的、能干预的肿瘤进行遗传咨询目前看来是比较合理的。
为何发现基因突变携带者很重要?
首先,对高危人群进行突变基因的筛查,可以发现高风险人群,更重要的是,医生可以为这些高危人群进行更有针对性的筛查措施和预防性治疗。当然,这种突变基因的筛查有可能会增加人的焦虑,也可能影响家庭关系和增加携带者对结果泄漏后的工作、保险等方面的担忧。
需要强调的是,不是所有的突变基因携带者都会发生肿瘤,只是机率会明显增高。
符合上述条件的人该怎样做?
如果您有这样的担心,需要咨询遗传学家(国内可首先咨询妇产科或者肿瘤科医生)。他们会详细询问个人疾病史和家族肿瘤疾病史。
您最好在咨询医生前详细了解您亲属罹患的的肿瘤类型、初次确诊的年龄以及和您的血缘关系。
一般而言,医生会