IntJPediatrEndocrinol.;:4
下丘脑脂肪瘤伴生长激素缺乏症
Hypothalamiclipomaandgrowthhormonedeficiency
AnneRochtus，JosephVinckx，FrancisdeZegher
*PediatricNeurology,UniversityHospitalsLeuven,Leuven,Belgium.
摘要
背景：颅内脂肪瘤是一种罕见的先天性病变，多位于中线位置。大部分下丘脑脂肪瘤是无症状的，但有些与性早熟、低体温、头痛和/或肥胖有关。
病例介绍：患儿男，7岁，因矮小就诊，确诊为部分性生长激素缺乏症。磁共振（MRI）显示下丘脑旁中线处有一个脂肪瘤。生长激素治疗使患者很快获得追赶生长，无不良反应。
结论：本病例似乎是首个同时涉及下丘脑脂肪瘤与生长激素缺乏症的病例。有关支持这一关联的神经内分泌病理生理机制还需进一步探究。
关键词：下丘脑脂肪瘤、生长激素缺乏症、颅内脂肪瘤、儿童
既成事实与新观点
既成事实
?颅内脂肪瘤一般为良性先天畸形，主要位于中枢神经系统的中线。
?下丘脑脂肪瘤大多是无症状的，但也可与性早熟、低体温、头痛和/或肥胖症有关。
新观点
下丘脑脂肪瘤患者还可能伴有因生长激素缺乏症导致的生长失败，这些患者接受rhGH治疗的效果良好。
简介
颅内脂肪瘤是一种罕见的先天性病变，占颅内病变的比例不足1%。颅内脂肪瘤被认为是因原始脑膜异常持续存在，构成脑膜的间叶组织后续分化为脂肪组织所致。颅内脂肪瘤主要位于中线，半球间裂（45%）或四叠体/小脑上池（25%）。其余病变位于桥小脑角池（9%）和侧裂池（5%）。超过一半的颅内脂肪瘤与大脑畸形有关，多为中线异常。大部分颅内脂肪瘤无症状，只是在尸检或神经影像学检查时偶然发现。脂肪瘤通常较稳定或缓慢增长，但缺乏长期随访数据。脂肪瘤位置不同，症状也不同。本文讲述了首个下丘脑脂肪瘤与生长激素缺乏症相关联的病例。
病例报告
病史
患儿，男，7.6岁，因矮小就诊。
孕39周出生，出生体质量3.38kg（0.0SD），出生身长47cm（-1.8SD）。1岁后，患者身高由-1.7SD逐渐降至-3.3SD，父母身高中值为-0.8SD。无多饮多尿。
患者曾诊断为自闭症谱系障碍，但其临床检查结果并不明显；生殖器正常且无青春期发育（Tanner分期：A1P1G1，睾丸1/1ml）。
无体质性生长发育延迟家族史。
辅助检查
内分泌检查结果显示为部分性生长激素缺乏症（GHD），血胰岛素样生长因子-I（IGF-1）为48μg/L（-2.5SD），胰高血糖素激发试验的GH峰值为8.9μg/L。
TSH升至临界水平（5.3mIU/L），但游离T4正常（14.6pmol/L），血皮质醇（8.8μg/dL）、脱氢表雄酮-硫酸盐（DHEAS，0.μmol/L）、黄体生成素（LH，0.1IU/L）、促卵泡激素（FSH，0.8IU/L）和催乳素（4.7μg/L）均正常。
脑部MRI显示一个脂肪瘤位于下丘脑旁中线（图1）。垂体前后叶形态正常。
随访
GH替代疗法使患者在第1年的追赶生长中身高增长速率显著增加，由5.2cm/年提高到9.4cm/年（图2）。
讨论
本文讲述了首个下丘脑脂肪瘤与青春期前部分性GHD相关联的病例。下丘脑脂肪瘤多由尸检时偶然发现。只有5例有症状的下丘脑脂肪瘤被报道过，分别为性早熟、低体温、头痛和/或肥胖。
下丘脑错构瘤是另一种出现在下丘脑腹侧的先天性良性肿块，长期以来都认为下丘脑错构瘤患儿可能会出现神经内分泌特征，如性早熟、痴笑性癫痫、认知障碍或精神问题。假设下丘脑错构瘤的临床表型与其在解剖学连接的下丘脑区域直接相关：连接下丘脑后部（乳头体和边缘系统环路）可能导致癫痫，反之，与下丘脑前部（垂体柄和灰结节）连接可能导致中枢性性早熟，是由异位错构瘤生成并脉冲式释放促性腺激素释放激素（GnRH）导致的。Martin等报道了一例伴GHD及低促性腺激素性腺功能减退的下丘脑错构瘤病例，因下丘脑腹内核病变导致GH分泌减少，从而造成生长障碍。在患有下丘脑错构瘤或脂肪瘤情况下，导致GH缺乏的神经-内分泌机制仍有待进一步研究。
结论
下丘脑脂肪瘤是一种罕见的先天性颅内病变。本文报道了首个下丘脑脂肪瘤伴部分性GHD的青春期前儿童病例。
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